单侧肺静脉缺如（unilateral absence of the pulmonary vein，UAPV）是一种罕见的先天性畸形^[1]，多见于儿童时期，有文献报告该病在儿童中的发病率＜1.7/10000^[2]，成年患者发病率不详，仅少数患者在成年后被诊断。其典型临床表现为复发性肺炎以及咳血^[3-4]，部分患者可无明显症状^[5]。本文分析1例28岁无症状女性UPVA患者的CT影像学表现，旨在提高对本病认识和诊断准确性。

1.   病例资料

1.1   临床表现、实验室检查及影像学检查

患者，女，29岁，因“间断呼吸不畅4年余”于2020年10月来我院就诊，患者自诉自幼不能长跑，运动后呼吸不畅，不能深呼吸；入院查体：呼吸20次/min，呼吸平稳，无口唇发绀，左肺呼吸音较右肺低，未闻及干湿啰音。实验室检查：血常规、C反应蛋白、红细胞沉降率及自身抗体包括抗中性粒细胞胞浆抗体谱、类风湿组合以及狼疮检测9项均处于正常范围或为阴性。该患者既往无任何疾病史及手术史。

胸部CT检查显示：左肺体积减小，纵隔左偏，肺野内可见杂乱的线状影及网格状影，与右侧肺门对比，左肺门区血管稀少、纤细且走行僵直（图1（a）），胸膜处可见沿支气管血管束的尖状突起，左肺门处可见软组织密度影包绕；右肺正常。进一步行肺动脉及肺静脉CT成像检查，发现左肺动脉主干及其分支明显纤细（图1（b）），左肺门可见迂曲走行的支气管动脉，左肺静脉缺如，右侧肺动脉、肺静脉明显增粗（图1（c）、图1（d）），左心房左侧缘光滑，未见左肺静脉显影（图1（d）～图1（f））。

图  1  患者，女性，29岁，左肺静脉缺如并左肺动脉发育不良

注：（a）胸部CT平扫可见左肺体积减小，箭头所指为左侧肺门区域，显示左肺体积缩小，肺野内可见杂乱的线状影及网格状影，与右侧肺门对比，左肺门区血管稀少、纤细且走行僵直；（b）（c）箭头所指分别为左、右肺动脉主干，显示左肺动脉与右肺动脉之间存在显著的尺寸差异，左肺动脉主干及其分支明显纤细，右肺动脉及其分支扩张增粗，且左肺门处可见软组织影包绕；（d）为轴位CTA图像，箭头所指为左心房左侧缘，显示左心房边缘光滑，未见左肺静脉显影，右肺静脉及其分支扩张增粗；（e）为肺动脉成像，箭头所指为左肺动脉主干，显示左肺动脉主干及其分支明显纤细；（f）为肺静脉成像，箭头所指为左心房左侧缘，显示左心房左侧缘边缘光滑，未见左肺静脉显影。

Figure  1.  Female patient aged 29 years with absence of the left pulmonary vein and left pulmonary artery hypoplasia

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1.2   心脏超声检查

左肺动脉主干内径较细，直径约5.5 mm（正常左肺动脉内径约10～14 mm），血流充盈欠佳，最大流速Vmax=63.7 cm/s（正常范围为60～90 cm/s），肺动脉收缩压=28 mmHg（正常范围为15～30 mmHg），属于正常范围.

1.3   肺功能检查

肺功能大致正常，上气道阻力增高，弥散功能正常。用力肺活量占正常预计值百分比：79％（正常值≥80％），第1秒用力呼气容积占正常预计值百分比：86.5％（正常值≥80％），肺总量占正常预计值百分比：89.7％（正常值：80％～120％），肺一氧化碳弥散量占正常预计值百分比：83.4％（正常值≥80％），单位肺泡容积的弥散量占正常预计值百分比：85.9％（正常值≥80％）。

1.4   治疗与随访

患者未接受手术及药物治疗，后于2024年4月12日再次来我院复查，行胸部CT及肺动静脉血管成像，左肺间质性改变及双肺血管改变，较前均未见明显变化。

图  2  患者随访图像

注：（a）胸部CT平扫可见左肺体积减小，箭头所指为左侧肺门区域，显示左肺体积缩小，肺野内可见杂乱的线状影及网格状影，与右侧肺门对比，左肺门区血管稀少、纤细且走行僵直；（b）（c）箭头所指分别为左、右肺动脉主干，显示左肺动脉与右肺动脉之间存在显著的尺寸差异，左肺动脉主干及其分支明显纤细，右肺动脉及其分支扩张增粗；（d）为轴位CTA图像，箭头所指为左心房左侧缘，显示左心房边缘光滑，未见左肺静脉显影，右肺静脉及其分支扩张增粗；均较2020年10月图像未见明显变化。

Figure  2.  Follow-up images of the patient

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2.   讨论

2.1   UAPV的病因及发病机制

UAPV是指左或右肺静脉循环完全闭塞^[6]。从胚胎学来说，在肺静脉发育之前，原始肺芽被内脏静脉丛所包围，通过内脏静脉丛引流到主静脉或卵黄静脉，后者将进一步发展为体静脉。随着胚胎的发育，肺静脉丛和体静脉丛之间的最初连接开始逐渐消失。随着心房的逐渐生长，肺总静脉已被并入左心房的后壁内。据推测，UAPV是因为肺静脉与其他静脉系统之间的连接在发育过程中逐渐退化，导致肺总静脉一侧与左心房之间的连接中断，通常在肺静脉共同干发育晚期时出现^[7-8]；组织学表现显示肺静脉闭锁部位的中膜增厚，内膜发生纤维化和肥大，进而形成隔膜，导致梗阻的发生。值得注意的是，这些变化均没有明显的炎症表现^[9]。

2.2   临床特征

成人无症状UAPV较为罕见^[10]，发病率不详。先天性UAPV的临床表现缺乏特异性，常见的临床表现包括反复感染、咯血、呼吸困难以及活动耐量减低等症状^[2,6,11]，其中咯血是比较常见的症状之一，支气管动脉扩张破裂是患者咯血最常见的原因^[11]。感染风险的增加与肺发育不良有关，包括黏膜纤毛清除受损、局部免疫受损以及静脉和淋巴引流受损^[12]。活动耐量减低与肺动脉高压相关，随着肺动脉压的升高，会影响右心功能，进而影响活动耐量。该疾病的症状会随着时间逐渐加重。有些患者可能在早期就表现出症状，然而，一些成年患者可能症状并不明显，甚至可能在较晚的阶段才被确诊^[5,13]，这可能是由患侧肺供血和引流血管之间的平衡决定的。

2.3   影像表现

UAPV患者于胸部CT可呈现出多种不同的影像学征象，这取决于患者的症状严重程度、病程以及是否伴有其他心血管畸形，主要征象如下：①患侧肺体积减小，肺动脉发育不良。患侧肺动脉较小是因为肺动脉血流会优先灌注到健侧，导致患侧肺动脉发育受限^[14]。Firdouse等^[15]通过超声检查发现UAPV患者患侧肺动脉的阻力较高，在舒张期血液会从患侧肺动脉逆流向对侧肺动脉。Tissot等^[16]的病例中，行肺血管造影也得到了同样的结果。②患侧肺小叶间隔弥漫增厚。这可能是由于肺淋巴管和支气管静脉扩张所致^[17]，或是由反复的肺部感染和肺梗死引起的慢性肺水肿所致^[7]。其中，患侧胸膜处也可见沿支气管血管束的尖状突起，是由于患侧肺组织的肺内血管和胸壁、胸膜血管吻合构成了体肺侧枝循环，从而代偿供应肺内血流^[18]。③患侧肺门处软组织密度影包绕。Heyneman等^[4]的病例中，经血管造影及手术证实，纵隔软组织内存在血管侧支，即异常发育的脉管系统，并且利用MRI从UAPV患者纵隔软组织观察到异常流空的血管影，这可能是由于长期超负荷的血流导致了纵隔内血管系统的异常扩张和增生^[1]。本例患者的左肺门处可见迂曲走行的支气管动脉，这是因为患侧肺动脉的血流灌注减少，体循环（支气管动脉）代偿性扩张，以供应肺组织的血流。此外，有文献还报告了UAPV的一些特殊影像学表现，如单侧肺气肿^[5]、复发性胸水^[8]、肺出血及肺水肿^[19]。

总之，肺静脉缺如是一种罕见的先天性心血管疾病，其临床症状缺乏特异性，因此很难仅凭临床症状进行确诊，影像学检查成为至关重要的手段。当患者出现不明原因的咯血、反复肺部感染、呼吸困难或活动耐量下降等症状，并且如果影像学检查显示一侧肺发育不良、肺体积减小，单侧肺组织弥漫间质增厚、而对侧肺血管代偿性增粗、增多的情况，同时患侧肺门处出现团片状软组织密度影，这些表现都应高度怀疑肺静脉缺如。此外，CT肺动脉造影作为一种常用的观察肺血管的成像方法，其成像范围主要针对肺动脉，对于肺静脉等其他血管的观察并不全面，这就使得在某些病例中，CT肺动脉造影可能无法提供足够的信息，来做出准确的诊断。因此，完整的肺动脉及肺静脉血管成像，对于一些需要全面观察肺血管解剖及发育变异的病例尤为重要。

2.4   诊断及鉴别诊断

UAPV的诊断主要依靠CT血管成像，仅凭临床症状难以确诊，根据UAPV患者的临床表现及胸部CT表现，UAPV需要与以下疾病鉴别：

（1）间质性肺病：间质性肺病是一组由各种病因导致的弥漫性肺部病变，病变累及肺组织全部，包括肺间质和肺实质^[20-21]。间质性肺病的影像表现复杂多样，主要表现为双肺弥漫分布的磨玻璃、网格影、蜂窝影及牵拉性支气管扩张。目前已发表的UAPV病例报道中，大多数病例的胸部CT表现为单侧肺间质性改变^[6,13]，而间质性肺病多为双侧肺组织受累，且肺血管形态正常，肺门处也无团片状软组织影。

（2）单侧肺静脉狭窄：根据病因可分为先天性和获得性肺静脉狭窄，病变可继发于肿瘤性或非肿瘤性浸润性病变、外源性压迫或医源性干预。成人单侧肺静脉狭窄多见于房颤射频消融术后、纤维素性纵隔炎、纵隔肿瘤等^[22]，纤维素性纵隔炎、纵隔肿瘤的患者可观察到纵隔内血管结构、气管及食管受病灶的压迫或阻塞，而UAPV主要表现为肺静脉的缺如，这一特征是其鉴别的关键。

（3）大动脉炎累及肺动脉：大动脉炎是一种非特异性炎性动脉疾病，以节段性侵犯主动脉及其主要分支为特征，肺动脉也可受累。在大动脉炎尸检的患者中，其肺动脉受累约占20％～56％^[23]。临床症状主要表现为呼吸困难、胸痛、咯血、咳嗽，全身症状表现为发烧或乏力，部分患者可有血管并发症，如高血压、心绞痛、血管杂音和肢体跛行、脉搏减弱或消失。大动脉炎肺动脉受累可发生在单侧或双侧肺部，累及1个或数个肺野，呈多发性病变。胸部CT血管成像可见主动脉及分支管腔狭窄及血管壁增厚，肺动脉受累时可见肺动脉管腔纤细、甚至无灌注，也可表现为肺动脉扩张甚至形成动脉瘤，合并肺动脉原位血栓形成时可表现为动脉充盈缺损^[24]。这些疾病在临床与影像学表现上与UAPV存在重叠和相似之处，在鉴别诊断时需要综合分析患者的临床症状、病史、影像学检查结果以及实验室指标，才能最终确定最可能的诊断结果。

单侧肺静脉缺如是一种罕见的先天性畸形，本文报道1例无症状成人UAPV患者的影像学表现，对该病的临床及影像学表现进行回顾复习，目的在于总结其影像学表现及特点，提高医生对本病的认识，为UAPV的准确诊断提供可靠依据。